极目新闻记者 周萍英
特约通讯员 白菲斐
通讯员 兰咏哲 王东云
(相关资料图)
为积极配合襄阳市出生缺陷防控工作的开展，近日，湖北襄阳市妇幼保健院经多方努力，向“中国妇幼保健协会”积极争取了“脊髓性肌萎缩症（SMA）”“遗传性耳聋” 两种疾病各100个免费基因检测的名额。
优惠项目说明（通讯员供图）
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。遗传性出生缺陷，是指因为染色体或基因变异导致的出生子代出现代谢异常。其中，地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋是常见的三种遗传病，做好三级预防，可有效地防控出生缺陷的发生，保障每一个家庭的幸福和健康。
脊髓性肌萎缩症（SMA），全称为脊髓性肌萎缩症，是2岁以下儿童致死性遗传病中的头号杀手，是一种罕见的隐性遗传神经肌肉病，表现为全身性肌无力和肌萎缩。从婴儿到成人都有可能发病，严重者会因呼吸和吞咽能力丧失而死亡。SMA的发病没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。普通人群中，每40-50人中就有1个是SMA致病基因携带者，每6000-10000个新生儿中就有1个是SMA患儿。SMA是常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方都是SMA致病基因携带者，即使夫妻双方家族没有发病史，每一次受孕仍有25%的几率是SMA患儿。
而约60%的耳聋与遗传因素相关，且耳朵结构细微复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约聋病研究发展。耳聋基因检测是目前有效的病因学分析方法，通过检测与遗传性耳聋相关的四种基因突变，能为耳聋治疗、预防和预后作出指导，降低生育聋儿的风险。
该院专家提醒，有地贫、耳聋、SMA家族史的备孕夫妇；普通人群备孕夫妇；需要辅助生殖者（胚胎植入前遗传学诊断）；疑似地贫、耳聋、SMA者；孕妇；新生儿等人群，有意愿进行基因检测的，可以前往襄阳市妇幼保健院咨询。
（来源：极目新闻）
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